Jak rozpoznat příznaky trizomie 21

Obsah

• stupně
• Metoda 1 Diagnostikujte bolest během prenatálního období
• Metoda 2 Určete tvar a velikost těla
• Metoda 3 Identifikace rysů obličeje
• Metoda 4 Identifikace zdravotních problémů

V tomto článku: Diagnostikujte bolest během prenatálního obdobíIdentifikujte tvar a velikost tělaIdentifikujte rysy obličejeIdentifikujte zdravotní problémy46 Reference

Trizomie 21 je onemocnění, při kterém se člověk narodí s extra kopií nebo úplnou kopií chromozomu 21. Tento další genetický materiál mění normální průběh růstu a způsobuje různé fyzické a mentální vlastnosti spojené s mongolismem. S trizomií 21 je spojeno více než padesát znaků, které se však mohou u jednotlivých osob lišit.Riziko porodu dítěte s touto poruchou se zvyšuje s věkem matky. Včasná diagnóza může dítěti pomoci získat podporu, kterou potřebuje, aby se stal zdravým a šťastným dospělým s Downovým syndromem.

stupně

Metoda 1 Diagnostikujte bolest během prenatálního období

1. Udělejte prenatální screeningový test. To nemusí definitivně určit přítomnost trizomie 21, ale může to naznačovat, zda je plod náchylnější projevovat tuto abnormalitu.
   • První možností je provedení krevního testu v prvním trimestru. To umožní lékaři vyhledat konkrétní příznaky, které naznačují možnou přítomnost mongolismu.
   • Druhým je provedení kompletního krevního testu ve druhém trimestru. To bude hledat další známky, až čtyři různé příznaky k identifikaci genetického materiálu.
   • Někteří lidé také používají kombinaci obou metod analýzy (integrovaný test) k získání indexu pravděpodobnosti pro tuto poruchu.
   • Pokud pacient nese dvojčata nebo trojčata, nebude krevní test příliš přesný, protože látky mohou být obtížněji detekovatelné.

2. 
   

   
   
   
   Proveďte prenatální diagnostiku. To zahrnuje odebrání vzorku genomu a jeho testování na další genetický materiál související s chromozomem 21. Výsledky testu jsou obvykle poskytnuty po jednom nebo dvou týdnech.
   • V předchozích letech byl před provedením diagnostického testu vyžadován screeningový test. Lidé se však nedávno rozhodli vynechat testování a jít přímo k diagnóze.
   • Amniocentéza je metoda extrakce genetického materiálu, během které je analyzována plodová voda. To nelze provést do 14. a 18. týdne těhotenství.
   • Jiná metoda je metoda chorionických klků, která spočívá v extrakci buněk z části placenty. Tento test se provádí mezi devátým a jedenáctým týdnem těhotenství.
   • Konečná metoda je perkutánní, což je nejpřesnější. To vyžaduje, aby byl z dělohy odebrán vzorek pupečníkové krve. Nevýhodou je, že se tato metoda praktikuje v pokročilém stádiu těhotenství (mezi 18. a 22. týdnem).
   • U všech testů je riziko 1 nebo 2% potratu.

3. 
   

   
   
   
   Analyzujte krev matky. Pokud věří, že její plod má Downův syndrom, může nechat vyšetřit krev pomocí chromozomového testu. Tím se určí, zda jeho DNA obsahuje genetický materiál kompatibilní s dalším materiálem chromozomu 21.
   • Nejdůležitějším faktorem ovlivňujícím šance je věk ženy. 25letá žena má šanci mít dítě s mongolismem 1 z 1200. Ve věku 35 let se pravděpodobnost zvyšuje na 1 z 350.
   • Pokud má jeden nebo oba rodiče trizomii 21, je pravděpodobnější, že dítě bude mít.

Metoda 2 Určete tvar a velikost těla

1. 
   

   
   Hledejte nízký svalový tonus. Děti s nízkým svalovým tonem jsou často označovány jako ochablé nebo látkové panenky když se vezme. Toto onemocnění se nazývá hypotonie. Kojenci mají obvykle lokty a kolena ohnutá, zatímco kojenci se slabým svalovým tonem mají rozšířené a volné klouby.
   • Děti, které mají normální tón, mohou být zvednuty a drženy z podpaží, zatímco ty, které trpí hypotonií, obvykle sklouznou z rukou rodičů, protože jejich paže jsou zvednuty bez odporu.
   • Hypotonie vede k oslabení břišních svalů. V důsledku toho může žaludek vyčnívat ven více než obvykle.
   • Příznakem je také špatná svalová kontrola hlavy (která se naklápí nebo naklápí tam a zpět).

2. 
   

   
   Identifikujte zmenšení velikosti. Děti s trizomií 21 mají tendenci růst pomaleji než ostatní, a proto mají menší velikost. Novorozenci s Downovým syndromem jsou obvykle malí a nejčastěji osoba s Downovým syndromem zůstává až do dospělosti stejná.
   • Studie ve Švédsku ukázala, že průměrná porodní velikost je 50 cm u mužů a žen s tímto stavem. Pro srovnání, průměrná výška lidí bez tohoto postižení je 52 cm.

3. 
   

   
   Zjistěte, zda je váš krk krátký a široký. Podívejte se také na to, zda máte kolem této části těla nadbytek tuku nebo kůži. Kromě toho je nestabilita krku obvykle běžným problémem. Ačkoli dislokace je vzácná, je pravděpodobnější u lidí s Downovým syndromem než u těch, kteří tento stav nemají. Pečovatelé by měli zjistit, zda je za uchem hrudka nebo bolest, ztuhlost v krku, která se rychle nehojí, nebo změny ve způsobu, jakým pacient pracuje (pokud to vypadá nestabilně, když stojí na nohou).

4. 
   

   
   Identifikujte krátké, podsadité končetiny. Patří sem prsty, prsty, paže a nohy. Lidé s trizomií 21 mají obvykle kratší paže, nohy a trup stejně jako větší kolena než lidé, kteří tuto poruchu nemají.
   • Lidé s Downovým syndromem mají obvykle webbedové prsty, charakterizované fúzí druhého a třetího prsta.
   • Mohla by také existovat velká mezera mezi velkým prstem a druhým, stejně jako hluboký záhyb v chodidle, kde je tento prostor umístěn.
   • Pátý prst (malý prst) může někdy mít jednu ohybovou linii (místo, kde se ohýbá).
   • Hyperlaxita je také příznakem. To je vidět u kloubů, které se zdají snadno přesahovat normální rozsah pohybu. Dítě s trizomií 21 by mohlo snadno způsobit rozkoly a riziko pádu.
   • Jedním záhybem v dlani a malým prstem, který se ohýbá směrem k palci, jsou další funkce.

Metoda 3 Identifikace rysů obličeje

1. 
   

   
   Hledejte malý plochý nos. Mnoho lidí s Downovým syndromem má široký, zaoblený, plochý nos s malým můstkem. Nosní můstek je plochá část nosu mezi očima. Tuto oblast lze považovat za stisknutí.

2. 
   

   
   Uvidíme, jestli máš oči ukloněné. Ti s trizomií 21 mají obvykle zaoblené, vzhůru vyhlížející oči. U většiny lidí směřují vnější rohy očí dolů. Na druhé straně u lidí s Downovým syndromem jsou jejich oči obráceny směrem nahoru (ve tvaru mandle).
   • Kromě toho doktoři dokáží detekovat tzv. Brushfieldovy skvrny nebo neškodné bílé nebo hnědé skvrny na duhovce očí.
   • Mezi nosem a očima by také mohly být kožní záhyby. Mohou vypadat jako periorbitální edém.

3. 
   

   
   Identifikujte malé uši. Pacienti s Downovým syndromem mají obvykle malé uši umístěné v nižší výšce na hlavě. Někteří mohou mít uši, jejichž horní část se trochu ohne.

4. 
   

   
   Hledejte nepravidelná ústa, jazyk nebo zuby. V důsledku nízkého svalového tónu mohou být ústa dole a jazyk může z úst vyčnívat. Zuby se mohou později rozrůstat v jiném pořadí, než je obvyklé. Mohly by být také malé, nepravidelně tvarované nebo rostou na špatném místě.
   • Ortodontista může pomoci narovnat křivé zuby, když je dítě dostatečně vysoké. Děti s mongolismem mohou nosit vzpěru na dlouhou dobu.

Metoda 4 Identifikace zdravotních problémů

1. 
   

   
   Hledejte duševní poruchy a učení. Většina lidí s Downovým syndromem se učí pomaleji a děti se nebudou rozvíjet tak rychle jako jejich vrstevníci. Řeč může nebo nemusí být výzvou pro někoho s Downovým syndromem, záleží však na každé osobě. Někteří lidé se naučí znakový jazyk nebo jinou formu vylepšené a alternativní komunikace (AAC) před nebo místo mluvení.
   • Ti, kteří trpí mongolismem, snadno pochopí nová slova a obohacují svou slovní zásobu, jak vyrůstají. Vaše dítě bude ve dvanácti letech mnohem lepší než ve dvou letech.
   • Gramatická pravidla jsou nekonzistentní a obtížně vysvětlitelná, lidé s touto anomálií mohou mít potíže s jejich ovládáním. Výsledkem je, že obvykle používají kratší věty s méně podrobnostmi.
   • Mohou mít potíže s formulací slov, protože jsou ovlivněny jejich motorické dovednosti. Jasné rozhovory by pro ně mohly být také výzvou. Mnoho lidí s Downovým syndromem těží z logopedie.

2. 
   

   
   Detekujte srdeční vady. Téměř polovina dětí s trizomií 21 se narodila se srdeční vadou. Nejběžnější jsou atrioventrikulární kanál (CAV), interventrikulární komunikace (IVC), přetrvávání ductus arteriosus a tetralogie Fallota.
   • Potíže spojené se srdečními malformacemi zahrnují srdeční selhání, dušnost a neschopnost rozvíjet se v novorozeneckém období.
   • Mnoho dětí se rodí se srdečními vadami, ale některé se objevují pouze 2 až 3 měsíce po narození. Z tohoto důvodu je důležité, aby všichni novorozenci s mongolismem podstoupili echokardiogram během prvních měsíců po narození.

3. 
   

   
   Hledejte problémy se zrakem a sluchem. U lidí, kteří trpí tímto syndromem, je větší pravděpodobnost častých nemocí ovlivňujících sluch a zrak. Ne každý bude potřebovat brýle nebo kontaktní čočky, ale mnoho z nich vyvine krátkozrakost nebo prozíravost. Kromě toho bude mít 80% lidí s tímto stavem po celý život problém se sluchem.
   • U těchto lidí je pravděpodobnější, že budou potřebovat brýle nebo špatně zarovnané oči (známé jako strabismus).
   • Častým problémem u pacientů s tímto stavem je časté propouštění nebo slzy.
   • Ztráta sluchu je spojena s přenosovou hluchotou (interference se středním uchem), senzorineurální ztrátou sluchu (poškozená kochlea) a nahromaděním ušního vosku. Protože se děti učí mluvit podle toho, co slyší, narušuje toto sluchové postižení schopnost učit se.

4. 
   

   
   Identifikovat problémy duševního zdraví a vývojové poruchy. Alespoň polovina dětí a dospělých s Downovým syndromem trpí duševním onemocněním. Mezi nejčastější nemoci u těchto pacientů patří autismus, deprese, problémy se spánkem, konfliktní, impulzivní a nepozorné chování, obsedantně-kompulzivní a opakující se poruchy a generalizovaná úzkostná porucha.
   • Malé děti (ve školním věku), které mají problémy s řečí a komunikací, mají obvykle příznaky ADHD, poruchy opozičního vzdoru a poruchy nálady, stejně jako deficity v sociální vztahy.
   • Teenageři a mladí dospělí často trpí obsedantně-kompulzivní poruchou, generalizovanou úzkostí a depresí. Mohou mít také chronické problémy se spánkem a únavou během dne.
   • Senioři podléhají snížené osobní péči, ztrátě zájmu, sociální izolaci, depresi a generalizované úzkosti. Později si mohli vyvinout demenci.

5. 
   

   
   Hledejte další choroby, které se mohou vyvinout. Lidé s Downovým syndromem mohou žít zdravě a šťastně. Mohou se však vyvinout určité nemoci jako děti nebo ve věku.
   • Riziko vzniku akutní leukémie u dětí s trizomií 21 je mnohem vyšší. To je v nich mnohem vyšší než u jiných dětí.
   • Kromě toho zvýšení průměrné délky života v důsledku lepší lékařské péče zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby u starších lidí s mongolismem. Alzheimerova choroba má 75% pacientů ve věku 65 let.

6. 
   

   
   Vezměte v úvahu jejich ovládání motoru. Lidé s Downovým syndromem mohou mít potíže s jemnými motorickými dovednostmi (jíst s nádobím, kreslit nebo psát) a celkové potíže (běh, chůzi nahoru nebo dolů po schodech nebo chůzi).

7. 
   

   
   Vězte, že každý člověk bude mít jiné vlastnosti. Každý pacient trpící trizomií 21 je jedinečný a bude mít různé schopnosti, fyzické rysy a osobnost. Osoba s tímto stavem nemusí mít všechny uvedené příznaky a může mít různé příznaky v různé míře. Stejně jako lidé žijící bez této choroby, i ti, kteří ji trpí, jsou výjimečnými a odlišnými bytostmi.
   • Například žena s mongolismem může komunikovat písemně, udržovat si práci a trpět pouze mírným mentálním postižením. Jeho dítě však může komunikovat ústně, být neschopné pracovat a mít vážné duševní postižení.
   • Pokud má pacient pouze některé příznaky, ale ne jiné, raději navštivte lékaře.

rada

• Předběžné zkoušky nejsou stoprocentně přesné a nemohou určit výsledek porodu, ale umožňují lékařům určit, zda se dítě pravděpodobně narodí s trizomií 21 nebo ne.
• Zůstaňte na vrcholu zdrojů, které můžete použít ke zlepšení života někoho s Downovým syndromem.
• Pokud se o tento syndrom zajímáte před narozením, můžete provést testy, jako je chromozomový test, a určit přítomnost dalšího genetického materiálu. Někteří rodiče možná dají přednost překvapení, ale je lepší, abyste byli informováni, abyste se mohli připravit.
• Nedělejte předpoklady o osobě s mongolismem založenou na jiném, který má stejnou kondici. Každý člověk je jedinečný a má jiné vlastnosti.
• Nebojte se diagnózy tohoto onemocnění. Mnoho lidí, kteří to trpí, vede šťastný život a jsou odhodlaní a schopní. Děti, které to trpí, jsou velmi něžné. Mnohé jsou ze své podstaty společenské a gay, což jim pomůže po celý jejich život.