Jak zjistit, zda potřebujete genetickou konzultaci

Obsah

• stupně
• Metoda 1 Vědět, co je genetická konzultace
• Metoda 2 Zvažte svá zdravotní rizika
• Metoda 3 Rozhodněte se o genetické konzultaci

Genetický poradce může pacientům pomoci orientovat se v lékařských, psychologických a dědičných aspektech jejich genetického složení. Většina lidí používá tyto odborníky, protože plánují mít děti a chtějí znát pravděpodobnost, že budou mít dítě s genetickou poruchou nebo vrozenou anomálií. Možná vás zajímá, zda potřebujete genetickou konzultaci, zda chcete založit rodinu - nebo zda vy nebo váš partner již dítě čekáte - a máte obavy o své geny.

stupně

Metoda 1 Vědět, co je genetická konzultace

1. 
   

   
   Zjistěte více o úloze genetického poradce v genetickém poradenství. Genetický poradce je často také specialista na gen. Nenahrazuje gynekologa ani lékaře, ale spíše poskytuje doplňující informace. Nabízí vám informace o vašich genech a psychologické podpoře, ale neposkytuje přímou péči.
   • Pravděpodobně budete posláni ke specialistovi na genetiku, pokud genetický poradce zjistil konkrétní problém ve vaší domácnosti. Ten vám také může nabídnout lékařské ošetření.

2. 
   

   
   
   
   Vědět, co lze očekávat. Obecně vám genetický poradce pomůže posoudit riziko genetických problémů, zvážit výhody a nevýhody genetického testu a analyzovat výsledky těchto testů, pokud s tím souhlasíte. Pokud se chcete stát rodičem, vysvětlí vám pomocí všech dat, která má v držení, podle vašich různých možností. Nabídne také podporu a pomůže vám obejít tato různá řešení.
   • Genetický poradce vám nebude vždy schopen říct, zda budoucí dítě bude mít genetické onemocnění nebo vrozenou anomálii. Může vám jen nabídnout pravděpodobnost, že k tomu dojde nebo ne.
   • Genetický poradce vám nebude doporučovat volbu, pokud chcete mít děti. Neřekne vám například, že byste neměli začít doma ani doporučit terapeutický potrat. Poskytne vám pouze všechny potřebné informace, abyste si mohli sami vybrat.

Metoda 2 Zvažte svá zdravotní rizika

1. 
   

   
   
   
   Zjistěte více o své rodinné historii. Většina lidí nepotřebuje genetické poradenství, ale měli byste zvážit, zda u vaší rodiny nebo partnera existuje rodinná anamnéza genetického onemocnění nebo vrozených vad. Některá genetická onemocnění jsou dědičná a genetický poradce vám může pomoci pochopit pravděpodobnost přenosu choroby na jedno z vašich dětí.
   • Mezi nejčastější dědičná genetická onemocnění patří cystická fibróza, srpkovitá anémie a Sachsova choroba. Jste vynikajícím kandidátem pro genetické poradenství, pokud existuje rodinná anamnéza tohoto typu onemocnění doma nebo u vašeho partnera.

2. 
   

   
   Zjistěte více o historii těhotenství. Možná budete chtít zvážit návštěvu genetického poradce před počátkem dítěte, pokud se vyskytlo více případů potratu, dětí, které zemřely po narození, nebo případů dětí s genetické onemocnění nebo vrozená anomálie.

3. 
   

   
   Rizikovým faktorem je také věk matky. Možná budete potřebovat genetického poradce, pokud jste těhotná (nebo si přejete otěhotnět) a pokud máte více než třicet pět let. Po třiceti pěti letech riskujete porod dítěte s vrozenou anomálií. Tato pravděpodobnost je 1 ze 178 na 35 let a zvyšuje se na jeden z osmi na čtyřicet osm let.

4. 
   

   
   Přemýšlejte o rizicích svého etnického původu. Některé genetické choroby jsou častější u některých etnických skupin. Například anémie srpkovitých buněk je častější u lidí afrického původu, thalassémie (forma velmi těžké anémie) je častější u Asiatů, zatímco Sachsova choroba je častější u Židů. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Zvažte jakékoli vystavení nebezpečným látkám. Vaše riziko se také zvyšuje, pokud jste podstoupili chemoterapii nebo jste byli v kontaktu s ozařováním nebo toxickými chemikáliemi nebo pokud jste během těhotenství zneužili drogy nebo alkohol. Při použití genetického poradce byste měli se svým lékařem prodiskutovat možné důsledky těchto problémů.

6. 
   

   
   Zapište výsledky všech vašich prenatálních zkoušek. Pokud vy nebo váš partner již dítě očekáváte, pravděpodobně budete brát zkoušku. Každá těhotná žena musí mít sérologii proti toxoplasmóze, zarděnce a testu na HIV, moči a roztěru. V závislosti na vašem případu může lékař požadovat i jiná vyšetření. Váš lékař může navrhnout, abyste navštívili genetického poradce, pokud si myslíte, že výsledky jednoho z těchto testů mohou naznačovat vyšší pravděpodobnost genetického onemocnění.

Metoda 3 Rozhodněte se o genetické konzultaci

1. 
   

   
   Vyjádřete velmi upřímně, jak se cítíte. Tento krok byste se mohli obávat, i když jsou rizikové faktory pro genetické onemocnění u vás doma vysoké nebo pokud váš lékař doporučuje genetickou konzultaci. To je zcela normální a stojí za to přemýšlet. Budete více uvolněni s dalšími informacemi nebo více zoufalí? Budete se cítit lépe připraveni na možné důsledky těhotenství, pokud budete lépe informováni?
   • Některé těhotné ženy a jejich partneři jsou ostře proti potratům. Budou souhlasit s tím, že otěhotní, až na výsledek získaný genetickým poradcem. Nechtějí dále zvyšovat svou úzkost se špatnými zprávami, které by mohli mít. Pokud je to váš případ, váš přístup je zcela platný, ale uvědomte si, že genetický poradce nikdy nebude vyžadovat, abyste šli na konec těhotenství nebo ho přerušili. Informace, které vám poskytne, vám navíc mohou pomoci lépe se připravit na možnost porodu dítěte, které trpí genetickou poruchou nebo vrozenou anomálií.

2. 
   

   
   Mluvte upřímně se svým lékařem. Váš lékař by vám měl být schopen nabídnout několik základních rad o výhodách a nevýhodách vaší konkrétní situace. Nejprve vyjádřete své obavy u svého lékaře a podívejte se, co by mohl doporučit.

3. 
   

   
   Diskutujte o genetické konzultaci se svým partnerem. Pokud máte manžela nebo partnera, udělejte si čas na seriózní diskusi o možnosti vyzkoušet genetickou konzultaci. Dobrá komunikace v páru vám pomůže společně rozhodnout. To bude také nejlepší způsob, jak vyřešit jakýkoli problém, který může nastat.